Penyakit langka
Orang tua mana yang tak bahagia melihat bayi dan balitanya tumbuh sehat dan ceria. Menatap wajah polos mereka dengan penuh syukur dan berhias senyum. Pipi cabinya, bulat indah matanya, belum lagi gelak tawa yang meluncur dari bibir mungilnya, membuat terpana dan jatuh hati. Segala kemampuan yang bisa diberikan akan orang tua upayakan untuk memenuhi kebutuhan sang buah hati. Demi melihat hidup buah hatinya ceria, aktif dan sehat. Meskipun begitu, malang tak dapat ditolak, untung tak dapat diraih. Beberapa orang tua harus rela menerima sang buah hatinya mengidap penyakit langka. Sebuah penyakit yang jarang terjadi, belum diketemukan obatnya dan bahkan berakhir dengan kematian sang buah hati.
Jose Edward
Anak kelahiran 27 September 2012 ini telah didiagnosis lumpuh sejak lahir. Memasuki usianya yang baru dua tahun, ia harus sabar menerima sekujur tubuhnya terpasang berbagai selang.
Baca : Duduk Terlalu Lama Timbulkan Penyakit Mental?
Jika anak seusianya sudah dapat merangkak, kemudian berbicara dan melakukan aktivitas lainnya, namun berbeda dengan Jose. Ia tidak dapat melakukan hal itu semua. Bahkan beberapa waktu belakangan mulai muncul berbagai tanda degedrasi fungsi tubuh, seperti batok kepala yang besar sebelah, dada kanannya cekung ke dalam, leher seperti tak memiliki kekuatan otot dan kesulitan bernafas.
Jose divonis menderita penyakit langka yang kemudian diketahui bernama spinal muscular atrophy (SMA). Sebuah penyakit yang menyerang saraf di spinal (tulang belakang) dan saraf otot.
spinal muscular atrophy
Menurut dokter spesialis anak yang menangani Jose, dr Prastiya Indra Gunawan SpA, kasus SMA terbilang langka, hanya dijumpai dua sampai empat kasus. Penyakit tersebut mengakibatkan kelemahan dan atrofi pada otot-otot tubuh secara progresif. “Penyakit ini diturunkan dari orang tua. Autosomal resesif atau genetik,” ungkapnya.
Menurut dr Prasetiya, pusatnya berada di tulang belakang dan sebagian otak. Ada salah satu gen yang mengalami kerusakan akibat penyakit ini yaitu survival motor neuron (SMN). Padahal, gen tersebut mengatur sistem saraf motorik. Akibatnya, otot yang seharusnya kuat menjadi lemah. Bagian tubuh seperti tangan dan kaki mengecil, kurus, dan kerempeng. Bahkan, SMA bisa menyerang paru-paru dan jantung sehingga cukup mematikan bagi penderitanya.
Menurutnya, dalam beberapa kasus, bayi tidak akan bertahan hingga umur empat tahun. Satu-satunya penanganan yang dapat diupayakan saat ini adalah cara konservatif. Yakni mengatasi komplikasi penyakitnya. Anggota tubuh yang kaku akan difisioterapi.
Si Kembar Alisya dan Syafina
Di usianya yang baru menginjak lima hari, bayi kembar ini mendadak tidak mau menyusu. Keadaan semakin memburuk dan muncul gejala kejang. Belakangan diketahui bahwa dua bayi kembar ini menderita MSUD (Mapple Syrup Urine Diseas).
Penyakit ini merupakan kelainan metabolik bawaan yang membuat tubuh tidak mampu memetabolisme protein tertentu. Akibatnya, protein tersebut malah akan berubah menjadi ‘benda asing’ yang dapat membahayakan para penderitanya. Dapat menjadi racun yang merusak organ-organ penting.
Pakar metabolik anak RS Cipto Mangunkusumo, dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) mengatakan bahwa MSUD ini merupakan penyakit langka. Penelitian di luar negeri menyebut satu sampai dau persen populasi bayi mengidap kelainan ini. Di Indonesia, hingga kini baru ada 2 kasus yang pernah tercatat.
Anak kembar yang memiliki ayah bernama Rokhim ini hanya bisa mengonsumsi susu khusus yang tidak dijual di Indonesia, dan hanya bisa minum melalui selang NGT yang dipasang lewat hidung.
Maisy Keetch
Ibu mana yang tak ingin menyentuh dan membelai buah hatinya dengan lembut dan penuh kasih sayang? Sentuhan ini akan memberikan kedekatan emosional yang lebih antara sang ibu dengan buah hatinya. Namun apa jadinya jika sang bayi ‘menolak’ disentuh?
Inilah yang dialami Maisy Keetch, anak yang kini telah menginjak usia 7 tahun ini didoagnosis menderita penyakit epidermolisis bulosa. Penyakit ini terbilang cukup langka dan belum ada obatnya. Kulit penderita penyakit langka ini akan melepuh atau luka bila disentuh.
Jadi untuk menggendongnya, sang ibu mensiasati dengan menggunakan alas kain atau selimut agar sang bayi tak terluka akibat sentuhan kulitnya.
Eliot Hartman Mooney
Seorang bayi mungil yang hanya bertahan selama 99 hari di dunia karena mengidap penyakit langka Trisomi 18. Edwards syndrome adalah sebutan lain untuk penyakit kelainan genetik ini. Trisomi 18 terjadi ketika bayi memiliki tiga buah kromosom kedelapan belas.
Kelainan yang menyerang urutan kromosom ke 18 ini akan menghasilkan 47 kromosom, bukan 46 sebagaimana normalnya. Dampak yang ditimbulkan antara lain kurangnya kemampuan intelektual dan abnormalitas tubuh. Bahkan sering berakhir dengan kematian.
Orang tua Eliot, Matt dan Ginny, diberitahu dokter bahwa buah hatinya yang masih di dalam kandungan menderita Trisomi 18. Dokter memvonis bahwa tidak ada bayi yang dapat terlahir dengan selamat jika terindikasi menderita penyakit ini.
Nyatanya, Eliot dapat terlahir dengan selamat meskipun hanya mampu bertahan 99 hari saja. Meskipun begitu, hal ini tetaplah merupakan kabar yang membahagiakan bagi keduanya. Mereka bertekad akan membuat hari-hari Eliot penuh makna dan kebahagiaan hingga ajal menjemputnya pada Oktober 2006.
Baca Juga :
