Multi-gen Tes untuk Ketahui Risiko Terkena Penyakit Jantung Lebih Dini
Saat ini, para peneliti telah mengembangkan cara baru menganalisis data tes genetika yang mungkin suatu hari nanti dapat membantu mengidentifikasi orang-orang yang berisiko tinggi sebelum penyakit tersebut menunjukkan gejala. Pada beberapa kasus tertentu seseorang mungkin dapat terkena serangan jantung meskipun tidak memiliki faktor pemicu serangan jantung seperti kadar kolesterol darah dan tekanan darah yang tinggi. Hal itu dikarenakan faktor risiko yang mereka miliki tidak terdeteksi dari alat penilaian risiko saat ini.
Menurut Profesor genetika Universitas Stanford, Jonathan Pritchard, sebagian besar risiko penyakit berasal dari akumulasi efek yang sangat kecil dari variasi gen. Namun demikian, tes genetika saat ini umumnya hanya melacak mutasi langka pada satu atau beberapa gen. Sementara itu, penyakit umum seperti serangan jantung atau diabetes disebabkan oleh banyak gen yang saling terkait.
Saat ini, pengujian gen sebagian besar berfokus pada mutasi langka pada satu atau beberapa gen, seperti yang menyebabkan cystic fibrosis (penyakit sel sabit) atau gen BRCA yang bertanggung jawab untuk sebagian kecil kanker payudara. Mutasi tunggal paling umum yang meningkatkan risiko penyakit jantung adalah gen heterozigot familial hypercholesterolemia (secara harfiah: mewarisi kolesterol tinggi) yang terjadi pada satu diantara 250. Orang yang memiliki gen tersebut berisiko tiga kali lipat terkena serangan jantung.
Deteksi mutasi langka pada satu atau beberapa gen kurang bermanfaat untuk beberapa penyakit umum, seperti penyakit jantung atau diabetes. Hal itu dikarenakan penyakit tersebut dipengaruhi oleh variasi sejumlah besar gen yang saling terkait.
Dalam pendekatan ‘skor risiko poligenik’, sebanyak 6,6 juta perubahan genetik huruf tunggal yang lebih umum dideteksi pada orang yang telah mengalami serangan jantung awal. Adanya perubahan genetik besar dapat mengakibatkan efek besar, tetapi kebanyakan penyakit muncul akibat akumulasi dari banyaknya perubahan kecil pada tingkat gen.
Menurut Dr. Sekar Kathiresan pemimpin riset di Broad Institut, Rumah Sakit Umum Massachusetts dan Sekolah Kedokteran Harvard, hanya 6.000 atau lebih dari 6,6 juta perubahan genetik yang mungkin benar-benar menyebabkan serangan jantung. Tetapi menemukan perubahan genetik sebanyak itu akan memakan waktu lama sehingga kita dapat menggunakan skor risikonya sebagai indikator.
Skor risiko poligenik mengukur jutaan variasi genetik kecil yang dapat meningkatkan risiko terkena penyakit jantung. Setiap variasi gen dapat memberikan efek kecil terhadap kesehatan. Kemudian para peneliti mengembangkan sistem komputerisasi yang menganalisis bagaimana efek tersebut bertambah, dan mengujinya menggunakan DNA dan rekam medis dari 400.000 orang yang disimpan di Inggris Inggris Biobank. Orang yang memiliki skor lebih dari tiga kali rata-rata dianggap tinggi.
Skor Risiko Poligenik untuk Mengetahui Risiko Terkena Penyakit Jantung
Menurut Dr. Kathiresan, lima tahun mendatang kemungkinan orang-orang dapat mengetahui risiko dirinya terkena penyakit jantung melalui skor risiko poligenik. ‘skor risiko poligenik’ ini, serupa dengan cara setiap orang mengetahui kadar kolesterol darahnya.
Jika pendekatan ini digunakan untuk mendiagnosis penyakit jantung, skor yang tinggi tidak berarti akan mengidap penyakit jantung, hanya saja susunan genetik Anda meningkatkan peluang terkena penyakit tersebut. Sehingga hasil tes tersebut dapat digunakan untuk mengetahui perawatan yang tepat. Sebaliknya, skor yang rendah bukan berarti seseorang terbebas dari risiko terkena penyakit jantung. Gaya hidup yang tidak sehat dapat menyebabkan penyakit meskipun kita memiliki gen yang baik.
Sebagai contoh para peneliti menguji sistem tersebut menggunakan database DNA dari Inggris, hasilnya sebanyak 1% orang yang memiliki skor poligenik rendah didiagnosis terkena penyakit arteri koroner. Sementara itu, hanya sebanyak 11% orang yang dengan skor risiko poligenik tertinggi yang didiagnosis terkena penyakit arteri koroner.
Selain digunakan untuk mengetahui risiko terkena penyakit jantung, sistem penilaian ‘skor risiko poligenik’ juga dapat memprediksi peningkatan risiko diabetes Tipe 2, penyakit radang usus, kanker payudara dan detak jantung tidak teratur yang disebut fibrilasi atrium. Namun demikian, dibutuhkan penelitian lebih lanjut untuk mempelajari kemungkinan yang dapat menurunkan risiko tersebut. Menurut Dr Charles C. Hong, direktur penelitian kardiovaskular di University of Maryland School of Medicine, satu-satunya kekurangan dari sistem ‘skor risiko poligenik’ adalah skor ini hanya berlaku untuk mereka yang memiliki keturunan Eropa.
Sumber :